Drépanocytose
Hématies d'un drépanocytaire
La drépanocytose est particulièrement fréquente chez les personnes originaires d'Afrique subsaharienne, d'Inde, d'Arabie Saoudite et de pays méditerranéens. La prévalence du trait drépanocytaire (porteurs sains qui n'ont hérité le gène mutant que d'un seul des parents) atteint 10 à 40% en Afrique équatoriale.
La fréquence du trait drépanocytaire détermine la prévalence de la maladie à la naissance. Par exemple au Nigéria, 24% de la population est porteuse du gène mutant et la prévalence de la drépanocytose est de l'ordre de 20 pour 1 000 naissances, ce qui signifie que dans ce seul pays, quelques 150 000 enfants naissent chaque année avec la maladie.
Les incidences en santé publique sont considérables. En Afrique subsaharienne, les estimations font penser que la moitié des enfants drépanocytaires meurent avant l'âge de 5 ans. En Jamaïque, malgré l'expérience dans ce pays du diagnostic et du traitement de cette affection, 10% des enfants meurent avant l'âge de 1 an.
En France, la maladie touche environ 15 000 personnes. Grace au dépistage néonatal, on sait que 300 à 400 nouveaux patients drépanocytaires naissent en France chaque année.
Symptômes cliniques et traitement
Outre l'anémie chronique, les principaux problèmes proviennent de la tendance des globules rouges à changer de forme et à obstruer les petits vaisseaux lorsque la tension en oxygène est faible. Ceci va entrainer des lésions de la rate, avec un risque infectieux important, des crises douloureuses sévères, récurrentes et imprévisibles, des nécroses osseuses, des accidents vasculaires cérébraux...
L'incidence des complications peut être réduite grâce au dépistage néonatal et à des mesures préventives et curatives adaptées (antibiothérapie, hydratation, transfusions sanguines, traitement médical par hydroxyurée, traitement des complications...). Mais dans la plupart des pays, la prise en charge est très insuffisante.
Si une prise en charge médicale permet d'offrir une meilleure qualité de vie aux drépanocytaires, seule la greffe de cellules souches hématopoïétique provenant d'un donneur sain permet d'obtenir une guérison définitive de la maladie.
La greffe de cellules souches hématopoïétiques
Elle permet de remplacer les globules rouges déficients par des globules rouges normaux formés par la moelle osseuse du donneur. Elle est réservée aux formes graves de drépanocytose et doit être proposée s'il existe un donneur, identique pour le système d'histocompatibilité (système HLA) et ne présentant pas la maladie, dans la fratrie.
Les résultats des greffes sont dans l'ensemble excellents dans cette maladie, puisque 95% des patients sont vivants 5 ans après la greffe, et 85% sont totalement guéris. La plupart des patients reçoivent les cellules souches contenues dans la moelle osseuse de leur donneur, mais ces cellules peuvent également provenir du sang du cordon ombilical d'un frère ou d'une sœur, prélevé à la naissance, congelé et réinjecté ultérieurement.
Les banques de sang de cordons familiales pour les familles de drépanocytaires
Si les banques de sang de cordon ombilical sont principalement orientées vers le prélèvement d'unités destinées au don non apparenté (ces dons concernent des patients, enfants ou adultes, présentant une indication de greffe de cellules souches et ne disposant pas d'un donneur dans la fratrie ni dans les registres de donneurs volontaires), il existe une autre indication de prélèvement et de congélation du sang contenu dans le cordon ombilical : il s'agit du don dirigé, dans des familles " à risque ", lorsqu'un enfant est atteint d'une maladie curable par greffe allogénique, et que la mère de l'enfant malade est enceinte. C'est le cas de la drépanocytose.
La probabilité que l'enfant à naitre soit un donneur possible, c'est-à-dire identique pour le système majeur d'histocompatibilité HLA, est de 25%. Il faut bien entendu vérifier que l'enfant est lui-même indemne, soit par un diagnostic prénatal, soit par un dépistage néonatal.
L'avantage du prélèvement du sang du cordon ombilical apparenté par rapport au prélèvement de la moelle osseuse du donneur est double :
Dune part, les cellules sont utilisables rapidement, sans qu'il soit besoin d'attendre la croissance du petit donneur, et sans aucun risque pour lui. D'autre part, il a été démontré que la greffe de sang de cordon ombilical HLA identique, du fait de l'immaturité des cellules, diminue de façon importante le risque de complications post greffe quand on la compare à la greffe de cellules souches prélevées dans la moelle osseuse.
La drépanocytose représente une indication indiscutable à cette approche, compte tenu de la gravité de la maladie, de sa fréquence, et des excellents résultats de la greffe.
Lorsqu'un enfant est atteint de la maladie et que la mère est enceinte, le prélèvement et la congélation du sang du cordon ombilical sont donc fortement recommandés.
le 21 Juin 2010
Le nouveau site web est maintenant lancé !
